林鹏飞
首页>找到“林鹏飞”相关的1条结果
-
关键词:腓骨肌萎缩症 CX32 基因突变 X-连锁遗传
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN),是一种临床和遗传异质性都很强的单基因遗传型周围神经病,发病率约为1/2500。患者主要表现为缓慢进展的对称性双下肢肌无力,鹤腿、垂足等,常伴有感觉障碍。根据电生理和组织病理学的改变,CMT可以分为Ⅰ型和Ⅱ型,其中CMTⅠ型为脱髓鞘型,神经电生理检查可见运动感觉神经传导速度严重下降,神经活检可见对称性节段性脱髓鞘,还可见到部分髓鞘再生,施旺细胞增生修复形成洋葱头样结构。CMTⅡ型为轴索变性型,运动感觉神经传导正常或轻度下降,神经活检主要以轴突变性为主。目前已经定位的CMT致病基因位点有40个位点,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。其中最常见的是CMT1A(45%,PMP22基因突变,AD),CMT1B(5%,MPZ基因突变,AD),CMTX(12%,CX32基因突变,X-linked)。X连锁的CMT大部分为CX32基因突变,CX32基因编码蛋白为一种细胞间隙连接蛋白,组成细胞间的通道,促进了细胞间的离子和小分子物质的转运。目前已报道CX32基因的突变有250多种,大部分...
1/1